19 abril de 2013

Síndrome de Turner   ( disgenesia gonadal )   - Uma condição em que há um desenvolvimento anormal das glândulas sexuais. Provoca anomalias dos cromossomas sexuais .

Síndrome de Turner De acordo com os dados de estatísticas médicas, encontrada em um dos quatro milhões de recém-nascidas e é considerada uma das anomalias cromossómicas mais comum nas mulheres. Pela primeira vez esta patologia foi descrita em 1926 .

Sinais

Os primeiros sinais de desenvolvimento das glândulas sexuais são observados nas fases iniciais do desenvolvimento fetal de embrião. No processo de divisão de células germinativas é uma violação dos pais no divergência de cromossomos sexuais. O germe de tais violações recebe apenas um X-cromossoma . Como consequência, tem sido um conjunto incompleto de cromossomas.

A falta de quaisquer alterações na maturação sexual do cromossomo ovário é quebrado, o que leva a uma completa ausência de puberdade normal ou amadurecimento parcial. Como resultado, a garota pode desenvolver infertilidade .

Se um recém-nascido é marcado síndrome de Turner, na maioria dos casos, existem apenas muito ligeiros sinais de patologia. Mas às vezes as meninas presentes expressaram dorsal Linfedema Escova pés e mãos. Também pode ser dobras cutâneas linfedema ou de trás do pescoço. Em uma criança doente diz subdesenvolvimento dos genitais . A menina não tem ovários. Também útero subdesenvolvido.

Entre os sinais de anormal quando esta síndrome também pode ocorrer asa dobras do pescoço. Pacientes peito muito largo e mamilos invertidos amplamente plantadas. Essas meninas tendem a ter crescimento menor do que seus parentes. Além disso, os sintomas desta doença são, por vezes, linfa edema traseira das mãos e pés, forma anormal das orelhas, que são frequentemente perda de audição e salientes marcado, lento o crescimento do cabelo.

Sintomas menos comuns neste caso são ptose Muito baixo linha de crescimento do cabelo na parte de trás do pescoço, uma grande quantidade de pigmento nevos Metacarpo e metatarso quarta ossos muito curto, uma forma especial de as pontas dos dedos - eles agem e têm cachos na ponta dos dedos. Também pode ocorrer hipoplasia de pregos e desvio valgo do cotovelo.

Provoca síndrome de Turner e, por vezes, provocar uma manifestação de algumas das anomalias do coração. Esta pode ser uma válvula de borboleta da aorta, coarctação da aorta. Como consequência, pode ocorrer com a idade hipertensão . Muitas vezes, há também são anomalias do rim, tracto gastrointestinal, e hemangioma. Em alguns casos, a doença é acompanhada por estrabismo, cegueira, século ptose . O tratamento da síndrome de Turner não permite se livrar das doenças associadas.

O desenvolvimento mental quando esta patologia é normal. Mas muitos pacientes reduz algumas possibilidades perceptivas. Outro sintoma importante desta síndroma é um envelhecimento prematuro, os primeiros sinais de que pode ser observado logo a adolescência.

Gonadal dysgenesis   (substituição de cadeias ovarianos bilaterais de estroma fibroso, sem células germinativas em desenvolvimento) ocorre em aproximadamente 90% dos pacientes . Como resultado, as meninas em seus adolescentes não aumentam o cancro da mama observado amenorréia . No entanto, cerca de 10% das meninas observado menarca espontânea . Em casos muito raros, as mulheres com síndrome de Turner é marcado fertilidade. Como regra, eles são estéreis. A classificação de disgenesia gonadal é levada a cabo dependendo dos particulares manifestações da doença. Desde que típico . apagados   e misto   formulário.

Diagnostics

A síndrome de Turner em meninas recém-nascidas que sugerem linfedema   uma ou outra asa dobras no pescoço. Se não houver tal indicação, a suspeita de esta doença pode aparecer mais tarde como nanismo, amenorréia, e na ausência de puberdade . Cariótipo   Ele permite que você para confirmar ou negar tal diagnóstico. Em geral, o diagnóstico permite a presença de características clínicas da doença.

A fim de detectar defeitos cardíacos congênitos realizadas ressonância magnética ou ecocardiograma. Além disso, alguns pesquisa específica realizada, em particular, estudo citogenética . Os testes de sangue durante o desenvolvimento do presente demonstra a redução no número zaboelvaniya estrogênio   e, assim, um elevado teor de hormonas pituitário . Quando o exame de raios-X é geralmente definido osteoporose E desenvolver patologia esquelético. Além disso, o processo de diagnóstico é realizado e um inquérito destinado a identificar co-morbidades.

Também na medicina moderna praticada teste de rastreio Que dão a oportunidade de aprender sobre o risco de ter o feto Síndrome de Turner .

Tratamento

Infelizmente, o tratamento desta desordem genética particular existe. A síndrome de Turner é tratada através da aplicação de correção de retardo de crescimento e fomentar o surgimento de uma paciente do sexo feminino de características sexuais secundárias. A menos que Síndrome de Turner   manifestar baixa estatura grave, o médico depois de um minucioso tratamento prescreve diagnóstico com hormônio de crescimento humano recombinante. Fármaco de hormona é administrada por via subcutânea a cada dia.

Doutor avaliar adequadamente a condição do paciente, quando ela chega à adolescência. A pronunciada falta de características sexuais secundárias, até mesmo, por vezes, definido na fotografia. Quando ela se vira 12-13 anos, o médico assistente prescrever a terapia de substituição de estrogénio. Para este efeito, a Conjugated Estrogens   ou estradiol micronizado . A seguir ao desenvolvimento de características sexuais secundárias menina deve usar regularmente contraceptivos orais, que contêm progestina . O tratamento com hormônio de crescimento e hormônios sexuais praticados até o período em que o crescimento da área fechada. O tratamento adequado da síndrome de Turner torna possível para garantir o desenvolvimento normal do esqueleto e da densidade óssea ideal. É importante para atingir de modo que as características do síndroma não foram expressos osteoporose e fracturas frequentes.

Faz com que a síndrome de Turner   muitas vezes provocam a manifestação de patologias e outros sistemas. Muito muitas vezes sofrem sistema cardiovascular. Às vezes, nesses casos, ele requer o tratamento cirúrgico. O tratamento cirúrgico é praticado, se diagnosticado com coarctação da aorta. Às vezes, a presença de determinados defeitos cardíacos praticada apenas monitoramento dinâmico.

Quando outras doenças relacionadas a tomar as medidas necessárias. Por exemplo, se um paciente é diagnosticado linfedema, é recomendado o uso de meias de compressão.

Quando a síndrome de Turner paciente pode viver quase uma vida plena. No entanto, fértil, geralmente, em tal caso é impossível.

A síndrome Bonnevie-Ulrich

A síndrome Bonnevie-Ulrich   Define-se como forma de realização A síndrome de Turner . Ela se manifesta como uma consequência dos numerosos defeitos do desenvolvimento fetal. Existem dois tipos da síndrome. A forma simétrica da gênese endócrino bilateral - uma combinação síndrome Bonnevie-Ulrich   e Síndrome de Turner . Uma forma assimétrica lados é definido como um simples síndrome Bonnevie-Ulrich Que também é chamado de síndrome " abortos múltiplos ".

Quando a manifestação do síndrome deve assinar é a presença de dobras a asa no gargalo. Além disso, o paciente notou dismorfia maxilo-facial tipo paresia e paralisia dos nervos motores, a deformação das orelhas, inchaço dos pés linfáticos e mãos, luxação congênita do quadril. Defeitos observados de como em A síndrome de Turner , Pode haver uma série de malformações do coração, vasos sanguíneos, e outros. O tratamento sintomático. Normalmente, a cirurgia é necessária, associada à correção de anomalias congênitas.