31 de julho de 2011

Hiperplasia adrenal congênita   forma dividida congénita, que é considerado clássico E formas de luz não-clássicas, que incluem postpubertatnom   e puberal . Eles são classificados de acordo com o nível de hiperandrogenismo e deficiência de C21-hidroxilase. Nesta doença na glândula adrenal produz uma quantidade excessiva de andrógenos Enquanto hormônio gonadotrofina lançado em quantidades insuficientes. Como consequência dos ovários é uma violação significativa do crescimento subsequente dos folículos, bem como a sua maturação.

A principal razão para a síndrome adrenogenital é considerada uma deficiência congénita de este elemento como C21-hidroxilase - uma enzima envolvida na síntese de androgénios produzidos pelo córtex adrenal. Esta enzima é produzida em quantidades suficientes, sob a influência do gene, que está localizado no braço curto de autossomas - pares de cromossoma 6 . Como uma regra, a herança da doença caracteriza-se por um caractere autossómica recessiva. Se houver apenas um corpo do gene alterada patologicamente pode não desenvolver a doença, e apenas quando os genes anormais estão em diferentes pares de cromossomos, pode desenvolver hiperplasia adrenal congênita.

Os sintomas da síndrome adrenogenital

Na forma congénita da síndrome adrenogenital, mesmo no útero durante a formação de androgénios adrenais hormonais produzida uma quantidade excessiva. O excesso de androgénios resulta numa diferenciação sexual Relativo a fetos do sexo feminino. Por 9-11 semanas de desenvolvimento fetal já tem uma estrutura e órgãos sexuais, característica do corpo feminino, embora os genitais externos, nesta fase, está apenas começando a emergir. Este fenótipo feminino é formado a partir do tipo inicial.

No feto do sexo feminino e genitália externa afeta a produção excessiva Testosterona No final, há um aumento significativo no tubérculo genital, que então assume a forma de dobras labiosakralnye penisoobraznogo clitóris se fundem e se assemelham ao escroto. Seio urogenital abre deformado sob o clitóris, não são inicialmente distribuída para a vagina e uretra. Portanto, quando uma criança nasce, é muitas vezes erroneamente determinar seu sexo. Desde as gônadas tornou ovários da forma feminina, síndrome congênita adrenogenital muitas vezes referida false hermafroditismo feminino No útero leva à superprodução de androgénios hiperplasia adrenal.

Crianças que sofrem desta doença precisam de acompanhamento constante por endocrinologistas pediátricos. Técnicas médicas modernas fornecer tratamento cirúrgico oportuna de síndrome adrenogenital fazer uma correção através do funcionamento do chão e mais tarde a criança desenvolveu pelo tipo feminino. Agora ao ginecologista-endocrinologista pacientes tratados freqüentemente que têm hiperplasia adrenal congênita é caracterizada por uma forma de tarde.

Quando a puberdade deficiência de forma C21-hidroxilase congênita manifesta-in utero mesmo durante a puberdade, quando só se manifesta função hormonal do córtex adrenal. No entanto, as violações são particularmente visível apenas antes da primeira menstruação da menina. E se a população normalmente ocorre no primeiro período de 12-13 anos, as meninas com síndrome adrenal congênita caracterizada por uma forma de puberdade, ocorre a primeira menstruação muito mais tarde, apenas em 15-16 anos.

O ciclo menstrual nesta doença bastante instável o fluxo menstrual, irregular, existe uma tendência para as raparigas a oligomenoree . O intervalo entre os períodos é significativa, como uma regra, ele é de 30-45 dias.

Hirsutismo   bastante pronunciada, muitas vezes manifesta-se no crescimento do cabelo haste, localizado na linha branca do abdómen, no crescimento do cabelo sobre o lábio superior do princípio macho, sobre as coxas e em torno dos bocais. No corpo há um grande número de glândulas sebáceas é frequentemente observados purulenta folículos pilosos, a pele do seu rosto torna-se oleosa, os poros crescer e expandir. Meninas que sofrem de uma forma de síndrome adrenogenital puberal, caracterizado por um crescimento relativamente elevado e physique masculino, ombros largos e quadris estreitos, observado hipoplasia do peito. Como regra geral, as principais queixas dos pacientes quando se refere à obtenção de ocorrência médica de acne ou queixas de ciclo menstrual irregular.

Com esta forma de os sintomas da doença da síndrome adrenogenital pós-púbere em meninas visíveis somente após a puberdade. Muitas vezes, os sintomas tornam-se pronunciado depois de um aborto médico, enquanto desenvolve a gravidez ou após um aborto espontâneo. Expresso como uma violação do ciclo menstrual, os intervalos entre períodos é significativamente aumentado, menstruação se tornam escassos, muitas vezes há atrasos.

Neste caso, é caracterizado por hiperandrogenismo sintomas relativamente suaves manifestações de hirsutismo e mal expressa manifestado apenas em pequena pilosis na linha branca sobre o abdómen, pode ser um pouco de cabelo nas pernas, em torno do bocal, ou por cima do lábio superior. Glândulas mamárias desenvolver para a menina da mesma forma que a de seus pares, construir formas de tipo feminina, distúrbios metabólicos não manifestado.

Síndrome adrenogenital diagnóstico

Hiperplasia adrenal congênita pode ser detectada usando moderna estudos hormonais E por inspeção visual. Isso leva em conta as características fenotípicas e história médica, tais como pêlos do corpo para as mulheres em locais atípicos, o princípio masculino atlético, o desenvolvimento das glândulas mamárias, ea condição geral da pele, poros dilatados ea presença de acne. Hiperplasia supra-renal congénita é caracterizada por uma violação substancial da síntese de esteróides nos 17 SNPs, assim, a presença da doença mostra um aumento nos níveis de hormonas no sangue e a identificação de duas hormonas - DHEA e DHEA-S, são considerados precursores de testosterona.

É necessário identificar e medir 17 CS no momento do diagnóstico, foi detectada por um teste de urina para a presença de metabolitos de androgénios. Durante um teste de sangue para o diagnóstico de síndroma adrenogenital é determinado pelo nível de hormonas de DHEA-S e 17 SNPs. Quando o exame complexo para um diagnóstico completo devem ser considerados sintomas de hiperandrogenismo e outras violações no sistema endócrino. O indicador da COP-17 nos níveis de urina e hormonais de DHEA-S, T, 17 SNPs e DHEA deve ser identificado por duas vezes - primeiro a testar com dexametasona   e outros glucocorticóides, e em seguida, após a sua aplicação. Se o nível de hormonas na análise é reduzido para 70-75%, esta mostra apenas o desenvolvimento dos androgénios no córtex adrenal.

O diagnóstico preciso envolve síndrome adrenogenital O ultra-som dos ovários Durante o qual revelou anovulação , Pode ser determinado se há folículos diferentes níveis de maturidade que não exceda o tamanho pré-ovulatório. Tipicamente, em tais casos, os ovários irá aumentar, mas, em contraste com a síndrome do ovário policístico, síndrome adrenogenital, quando eles não têm observado qualquer aumento no estroma, nem a presença de pequenos folículos directamente por baixo da cápsula do ovário. O diagnóstico é muitas vezes usada a medição da temperatura corporal basal, com uma duração da doença indica as fases características - uma primeira fase longo do ciclo menstrual e durante um breve período de tempo para a segunda fase.

Síndrome adrenogenital tratamento

Durante o tratamento de síndrome adrenogenital usadas drogas glicocorticóides Que pode ajustar a função hormonal adrenal. Muitas vezes, os médicos usam esta droga como dexametasona , A dose diária não deve exceder 0, 5-0, 25 mg. Durante o tratamento requer a monitorização regular do nível de androgénios no sangue do paciente e os seus metabolitos, localizado na urina. Se depois que normaliza o ciclo menstrual, que pode ser considerada a terapia bem sucedida e eficaz. Após o tratamento médico deve ser ciclos ovulatórios disponíveis, a presença do qual pode ser detectada através da medição da temperatura basal. Se esta alteração foram identificadas as fases do ciclo menstrual e a normalização, no meio do ciclo menstrual em mulheres pode ocorrer gravidez.

Mesmo durante a gravidez deve continuar o tratamento terapêutico glicocorticóides   até a 13ª semana para evitar aborto. Por esse tempo já bem formado placenta, o que vai garantir que uma quantidade suficiente de hormonas necessárias para a formação adequada do feto. Os pacientes que sofrem síndrome adrenogenital Deve ser acompanhada de perto por médicos em todas as fases da gravidez, particularmente importantes para o tratamento adequado nas fases iniciais do feto. Temperatura basal deve ser medida diariamente até o dia 9 semana de gravidez, a cada duas semanas, o diagnóstico de ultra-som é necessária para identificar o o tom do miométrio   e explorar o estado de destacamentos do óvulo.

Se o paciente tiver ocorrido previamente aborto espontâneo   estrogensoderzhaschie precisam de tomar medicamentos para melhorar de forma significativa o fluxo de sangue para o embrião no útero. Como preparação para mulheres grávidas prescritores mikrofollin Uma dose diária dos quais é 0, 25-0, 5 mg, ou proginova   numa quantidade de 1-2 mg. Estatuto das mulheres devem ser cuidadosamente monitorizados, especialmente deve prestar atenção às queixas de dor no abdômen, bem como a presença de sangramento do trato urinário.

Agora, com a síndrome adrenogenital no tratamento de não transportar uma gravidez durante o mesmo I-II trimestre uso de drogas djufaston Que é um análogo de progesterona natural . Esta droga não é caracterizado por um efeito androgénico, o que o distingue de série os fundos norsteroidnogo, a utilização das quais pode levar a masculinização do feto, especialmente do sexo feminino. Este medicamento é usado para tratar incompetência cervical Que muitas vezes é concomitante com a síndrome adrenogenital doença.

Se a gravidez, apesar da terapia, não ocorre, a ovulação não ocorre, e a duração das fases do ciclo menstrual permanece o mesmo, além da terapia com glucocorticóides, que é necessário para estimular a ovulação. Para esta finalidade clomifeno Afectadas 50-100 mg em certas fases do ciclo menstrual. Quando uma mulher vai ao médico queixando-se de um princípio masculino hirsutismo, menstruação irregular ou em empyesis no rosto e no corpo, mas não está interessado na gravidez, a terapia tem sido realizado para outras drogas.

Tipicamente, tais meios compreendem antiandrogens   e   Estrógenos O mais comumente usado entre eles Diane-35 . Na presença de hirsutismo num complexo com ele nomeado acetato de ciproterona Em uma dose de 25-50 mg por dia. O curso do tratamento com esta droga é projetado para 12-14 dias. O tratamento médico completo leva de três a seis meses, apenas se o tratamento torna-se eficaz. Mas a causa da doença não é eliminada, então depois de sintomas de descontinuação do tratamento síndrome adrenogenital começar a mostrar de novo.

A utilização de glucocorticóides, permitindo que para normalizar a função do ovário, não conduzir a uma redução significativa do hirsutismo. Para se livrar deste problema, você deve tomar contraceptivos orais com progestágenos Tal como gestodeno . desogestrel . norgestimate . Entre as drogas não-hormonais podem ser identificados veroshpiron Que devem ser tomados dentro de seis meses a 100 mg por dia, neste caso, a maioria dos doentes, há uma diminuição significativa nas hirsutismo .

Em forma postpubertatnom   esta pacientes da doença que não desejam engravidar, tratamentos hormonais geralmente não são atribuídos, especialmente se os atrasos não são de longo prazo de natureza, de acne e erupções cutâneas são insignificantes. Se uma mulher tem de atribuir os contraceptivos hormonais, deve dar preferência a drogas como a Mersilon . gestodeno . desogestrel . norgestimate Mas a tomar tais medicamentos mais anos consecutivos não são recomendados.