05 de junho de 2011

Mais recentemente pesquisou futuros pais sobre a possibilidade de inspecionar todos os bebês na detecção de doença Fragile X- (uma doença hereditária comum que leva ao desenvolvimento de inferioridade hereditária e uma variedade de características físicas, emocionais e comportamentais). A opinião dos entrevistados foram divididos.

Pela primeira vez obrigatória programa de rastreio   Recém-nascido proposto em 2006, o Colégio Americano de Genética Médica. A lista de doenças importantes que são obrigatórios para diagnosticar havia 29 posições. Entre elas estão doenças comuns tais como fenilcetonúria e uma forma leve de fibrose cística.

Então falamos de síndrome, do X-Frágil   Não era. Em primeiro lugar, por causa do alto custo da análise (centenas de dólares agora a análise é muito caiu para US $ 10). Em segundo lugar, a identificação do gene mutado não dar vantagens claras.

Porque a doença é incurável. E o mais importante, sintomas pode não ocorrer durante a vida da criança. E, neste caso, o conhecimento da presença dos pais de uma criança desta doença insidiosa causada única ansiedade sem sentido. Assim, os pais toda a sua vida vai viver em um barril de pólvora, sabendo que o seu filho a qualquer momento, podem desenvolver sérios problemas de saúde incuráveis.

Entre as jovens mães cujos filhos nasceram nas maternidades da Universidade da Carolina do Norte, um estudo foi realizado com a participação de mais de 2.000 mulheres. Os pesquisadores pediram-lhes para responder a uma pergunta sobre se eles desejam ter seu bebê recém-nascido foi examinado Transportador mutação Causando cromossomo X Frágil e por quê.

Uma resposta negativa   Eles deram a pouco mais de um terço dos entrevistados. Destes, um quinto da admitiu que a sua relutância em se preocupar com os resultados do estudo. Aproximadamente o mesmo número de entrevistados - contra qualquer teste de seus filhos, incluindo genética. E um pouco menos das jovens mães preferem não pensar sobre o que e quando seu filho pode ficar doente.

A maior parte concordando em uma pesquisa com seus filhos recém-nascidos explicar o seu desejo de que, no caso de um resultado positivo, haverá tempo para preparar as condições necessárias para a vida da criança no momento das manifestações de seus sintomas. Curiosamente, muitos ainda aceito simplesmente por causa de um desejo de ajudar os pesquisadores em seu trabalho.

Estatísticas de morbidade síndrome, do X-Frágil   Eu não posso falar sobre esta doença tão freqüente. Com o diagnóstico de uma criança nascida 1 4.000 meninos e 6.000 meninas. A maior incidência nas meninas do que meninos, explicou de maneira muito simples: as meninas em um cromossomo X mais.

Como já foi mencionado, a doença é curável, mas podem ser evitados. Para fazer isso enquanto ainda gravidez mulheres se submetem ao procedimento de análise cromossômica.